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Una investigación de Centro de Regulación Genómica (CRG) dela Generalidad de Cataluña, en España, reveló que las personas con Síndrome de Down son genéticamente susceptibles al COVID-19. Sus factores genéticos pueden exponerlo o protegerlo más de la infección por SARS-CoV-2, así como su pronóstico.
Los resultados de este estudio reforzaron las conclusiones de trabajos independientes previos que mostraron un riesgo de mortalidad de coronavirus 10 veces mayor en gente con este trastorno y aportó más pruebas que apoyan las demandas para vacunarlos prioritariamente por ser más vulnerables.
Los especialistas descubrieron que el gen TMPRSS2, que codifica una enzima fundamental para impulsar la entrada de SARS-CoV-2 en las células humanas, tiene niveles de expresión un 60% más altos en este grupo. Esto se debe a que este gen está ubicado en el cromosoma 21, del cual las personas con Down tienen tres copias.
A su vez, se hallaron niveles mayores en el gen CXCL10, que favorece una inflamación descontrolada y provoca que el sistema inmunológico ataque a sus propias células pulmonares. Este fenómeno, conocido como tormenta de citoquinas, es una de las principales causas de hospitalización y mortalidad por el COVID-19. Además, los autores plantean el contagio podría implicar más complicaciones a largo plazo, como la fibrosis pulmonar.
Sin embargo, el estudio encontró señales que muestran que este tipo de personas tienen una respuesta al interferón extremadamente activa, una defensa innata de primera línea que detiene la replicación viral dentro de las células. Dos genes relacionados a esta reacción, los IFNAR1 e IFNAR2, también están en el cromosoma 21.
Un informe publicado en la revista científica Annals of Internal Medicine señaló que las personas con Síndrome de Down afectadas por el coronavirus tienen cinco veces más probabilidades de ser hospitalizadas y 10 veces más probabilidades de morir. Los mayores de 40 años o con morbilidades importantes son los más vulnerables.