Gaucher, una enfermedad hereditaria casi sin síntomas

Buenos Aires
La enfermedad de Gaucher es una afección genética hereditaria que se caracteriza por la acumulación de depósitos que el organismo no puede metabolizar, principalmente en órganos como el hígado, bazo y huesos a causa de la deficiencia de una enzima denominada glucocerebrosidas y cuyo día internacional se conmemorará hoy por primera vez.
La intención es poder crear una mayor conciencia sobre esta enfermedad poco frecuente, que afecta notablemente la vida de quienes la padecen.
La evocación surge por iniciativa de la Alianza Europea de Gaucher (EGA, por sus siglas en inglés), y la fecha del 26 de julio corresponde al 160° aniversario del nacimiento de Philippe Gaucher, el médico francés que describió por primera vez la enfermedad en el año 1882.
Bajo el lema “Poco frecuente pero no en soledad’, la EGA puso en marcha el Día Internacional de la enfermedad de Gaucher con el objetivo de aumentar la conciencia mundial sobre este padecimiento.
Entre sus principales síntomas se destacan un agrandamiento del hígado y del bazo, y anemia. Aunque en algunos casos también puede llegar a afectar el cerebro y el sistema nervioso central.
Susana Meschengieser, jefa del Departamento de Hemostasia y Trombosis del Instituto de Investigaciones Hematológicas de la Academia Nacional de Medicina, explicó que “la enfermedad de Gaucher se diagnostica habitualmente en la infancia y los motivos de consulta suelen ser el descenso de plaquetas y el agrandamiento patológico del bazo”.
“Excepcionalmente el diagnóstico se hace en edad adulta, y en esos casos suele detectarse por los mismos síntomas y ante la presencia de anemias”, detalló Meschengieser.

Diagnóstico
En ese sentido, la especialista señaló que “si el diagnóstico se demora la calidad de vida empeora; hay fatiga y trastornos de alimentación, e incluso en los niños puede producir retraso en el crecimiento”.
Por su parte, Alcira Fynn, jefa del Servicio de Hematología del Hospital Sor María Ludovica de La Plata, reveló que “en la Argentina hay alrededor de 150 pacientes diagnosticados” y añadió que “la enfermedad no presenta una mayor prevalencia por sexo. En cuanto a la raza, debería haber más casos en nuestra comunidad judía”.
“Estos pacientes son tratados por médicos especializados en la enfermedad de Gaucher en centros multidisciplinarios de alta complejidad, aunque en general el médico de cabecera es el hematólogo, que es quien suele diagnosticarla”, subrayó Fynn.
La enfermedad de Gaucher se transmite de los padres a sus hijos, en forma de transmisión de carácter autosómico recesivo, por lo cual para que se produzca tienen que ser los 2 padres portadores y la chance de padecer la enfermedad de los descendientes es del 25 por ciento en cada nacimiento.
Se estima que afecta a 1 cada 40 mil personas en la población general.