Narcisoma: el futuro de la medicina que va llegando

Al estudiar los genes, se tratarán enfermedades antes de que surjan.

Estados unidos. Para científicos como Michael Snyder, presidente del Departamento de Genética de la Universidad de Stanford, el futuro de la medicina pasa por los datos. Él y otros pronostican que algún día los médicos ya no medirán la presión arterial y temperatura, sino que estudiarán nuestro genoma en busca de factores de riesgo y rastrearán decenas de miles de moléculas activas en nuestro cuerpo. Al hacerlo, los médicos del futuro identificarán enfermedades y las tratarán mucho antes de que aparezcan los síntomas.

Este abordaje tiene varios detractores, que dicen que nunca será rentable sino que llevará a excederse enormemente en el tratamiento de pacientes preocupados. Pero la semana pasada, Snyder y sus colegas publicaron un estudio que indica que los “big data”, o grandes volúmenes de datos, podrían tener éxito donde la medicina convencional fracasa.

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Reciente: La semana pasada se publicó el estudio de la universidad de Stanford en ee.uu.

En 109 voluntarios estudiados y analizados minuciosamente, los investigadores descubrieron una serie de trastornos ocultos que requerían atención médica, entre ellos diabetes y enfermedades cardíacas. “Resulta que 53 de 109 personas se enteraron de algo muy importante cuando se elaboraron estos perfiles profundos”, dijo Snyder. “La investigación permite echar una mirada sin precedentes a la forma en que pueden surgir enfermedades comunes en distintas personas, siguiendo trayectorias moleculares diferentes”, explicó Ali Torkamani, director de informática genómica del Scripps Research Translational Institute, que no participó en el nuevo estudio. Una vez que los médicos puedan registrar la actividad genética en sus pacientes, “uno podría empezar a pensar en maneras más racionales de intervenir”, agregó.

109 en el trabajo se analizó minuciosamente a un grupo de voluntarios en buen estado de salud.

El nuevo estudio es resultado de una notable travesía científica. Desde hace una década, Snyder trata de conocer lo más posible sobre su propio cuerpo, llegando incluso a su base molecular. Se ha convertido en su propio conejillo de Indias para obtener grandes datos. Primero, él y sus colegas secuenciaron su genoma. Snyder, para su sorpresa, se enteró de que tenía varias mutaciones vinculadas a la diabetes. El equipo analizó su sangre durante catorce meses, rastreando 40.000 moléculas. En 2011, ese monitoreo reveló que Snyder de hecho estaba desarrollando diabetes. El investigador comenzó a tratar su problema y los síntomas mejoraron. En 2012, cuando Snyder y sus colegas publicaron un estudio donde relataban estas iniciativas, nadie había visto nada igual. Además de su genoma (todos sus genes), Snyder publicó todo su transcriptoma (la firma molecular de cuáles de sus genes estaban activos), su proteoma (todas las proteínas nuevas que producía su cuerpo) y su metaboloma (todas las moléculas que intervenían en su metabolismo).

Un colega dijo que Snyder había producido algo nuevo: “el narcisoma”. Muchos científicos recibieron esto con agrado como una prueba de concepto de una nueva manera de tratar a los pacientes, enfoque al que a veces se denomina medicina de precisión.

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