Bingo solidario por Sofía, la nena que pelea contra una enfermedad inédita

Una madre organiza un bingo solidario para Sofía, su hija de 7 años, que tiene una enfermedad inédita hasta ahora en Argentina. De Cipolletti, la familia busca colaboración para el buffet de la actividad, que se realizará el 11 de enero a las 15 en la escuela 258 de la ciudad rionegrina.

Sofía tiene distrofia muscular de Duchenne (DMD). Entre ese tipo de enfermedades es la más común. Sin embargo, el caso de Sofía es muy particular debido a que la DMD se presenta casi exclusivamente en varones. Esta rareza es al punto de que Sofía es el único caso de una nena con esta aflicción en todo el país. La enfermedad afecta los músculos debido a un gen defectuoso de la distrofina (una proteína de los músculos) y puede implicar complicaciones severas en prácticamente todo el cuerpo.

Según contó Carla, la mamá de Sofía, en diálogo con LM Neuquén, el bingo surgió como una forma de recaudar fondos para viajar a Buenos Aires con el fin de que la nena pueda atenderse en el hospital Garrahan. "Cuando vamos nos quedamos hasta un mes", contó. Los cartones del bingo ya están a la venta y muchos emprendimientos de Neuquén y Cipolletti se han acercado a donar premios, aunque aún les resta conseguir comida y bebida para el buffet.

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Carla comentó que, con la compra de $15.000, vienen tres cartones con la oportunidad de ganarse cualquiera de los tres premios mayores: un lechón con un vino; $100.000; y una bicicleta. También repartirán números en el lugar para sortear más de 40 premios aparte de los del bingo. Además, el evento contará con música en vivo, de la mano de "Los Charros de Cipo" y Matías Cárcamo. Para comunicarse con Carla, los interesados en donar pueden escribir por Whatsapp al 2995217077

El diagnóstico

La familia ha tenido que sobreponerse a muchas dificultades antes y después del diagnóstico de Sofía. Carla contó que su experiencia con los médicos de Cipolletti no fue positiva, al punto de que el hospital Garrahan envió una nota al hospital de la ciudad en 2023 para que se encarguen del traslado de la niña a Buenos Aires "porque estaban haciendo abandono de persona", contó Carla. Esto fue antes de comenzar a atenderse definitivamente en el hospital Castro Rendón y el Bouquet Roldán de Neuquén.

La DMD es una enfermedad que, cuando se presenta en varones, avanza muy rápido. Sin embargo, el caso de Sofía también es particular en este sentido, ya que ella puede caminar, aunque con cierta dificultad al momento de hacerlo distancias largas.

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El diagnóstico fue en 2023. En ese momento, la nena comenzó a presentar dolores. "Caminábamos una cuadra y le dolían o le picaban las piernas, no podíamos ir a una plaza". Según contó, distintos médicos la atendieron y no tuvo respuestas concluyentes: "decían que le dolían las piernas porque estaba creciendo", relató.

Mientras tanto, Sofía empezó a tener problemas aún más graves. Su mamá contó que se ahogó tres veces. "La última la salvé de milagro, porque ya se estaba empezando a poner morada y a desmayarse. Cuando tuvo su diagnóstico, se llegó a la conclusión de que los músculos internos de la garganta estaban debilitados, lo que le dificultaba tragar la comida.

Fue por esto que Carla investigó de forma particular y decidió consultar con una genetista de Neuquén. "Es mi ángel, la doctora Ávila", dijo. Con un estudio que tuvo que ir a verificarse a Alemania y volver, pudieron asegurarse, finalmente, que Sofía tenía esta extrañísima condición.

Los viajes al hospital Garrahan

En los cuatro meses que tardaban en llegar los resultados, Carla decidió ir más allá y llevar a su hija al hospital de niños más importante del país. "Un día me levanté en un ataque de pánico con miedo de que la nena se despierte y no me camine, así que fuimos al Garrahan". Desde entonces, van al menos una vez al año a Buenos Aires para que Sofía recorra todos sus médicos especialistas en el reconocido hospital.

La enfermedad no tiene cura y el caso de Sofía es tan particular que no hay una hoja de ruta predefinida. Carla contó que cada vez que van al médico puede ocurrir cualquier cosa: "No sabes con qué te van a golpear". Lo último fue un control en el cardiólogo. La nena tenía taquicardia y la conclusión fue que tienen que hacerle una intervención quirúrgica para regular los latidos de su corazón.

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Carla se dedica casi exclusivamente al cuidado de sus hijos y es quien lleva a la nena al sinnúmero de turnos médicos, estudios y controles que debe hacerse. Además, atiende a sus necesidades particulares, como procurar que duerma con botas especiales, para tener estiradas las piernas. La familia se compone por Carla, Sofía, Ciro, de 11 años, y Sebastián, marido de Carla y padre de los nenes. Según contó Carla, Sebastián trabaja desde la mañana hasta la noche como albañil, mientras ella cuida a sus hijos y trabaja, cuando puede, como masajista.

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Una nena que crece entre médicos

Sofía se enoja por las imposibilidades que le trae la enfermedad: pelea todas las noches por ponerse las botas; reclama cada vez que tiene que ir a atenderse y su hermano se puede quedar durmiendo; y negocia con los médicos cuando le hacen algún estudio. A pesar de los enojos, Carla contó que es una nena con mucho carácter y que no parece de su edad. "Una más para la libreta", dice Sofía cuando algo nuevo de su condición aparece.

Está tan acostumbrada a ir de consultorio en consultorio, que todos los profesionales la conocen y la reciben de forma única, acorde a su particular caso. Tal es la confianza que juega con los médicos para dejarse hacer estudios. "Las hace bailar tiktok a las doctoras, es tremenda. Ella las va llevando", contó entre risas Carla.

Uno de los avances que han logrado es que, después de mucho tiempo de asistir a sesiones de kinesiología, ahora puede andar una hora al día en bicicleta. "Después le duelen las piernas, pero lo solucionamos con ibuprofeno porque ella está feliz", contó Carla. Para su último cumpleaños, el 17 de diciembre, las médicas del Bouquet Roldán la recibieron con un alfajor y una velita.