Síndrome de Dravet: una epilepsia poco frecuente que puede aparecer en el primer año de vida

El síndrome de Dravet, antes conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una enfermedad genética poco frecuente pero altamente discapacitante. Suele manifestarse en el primer año de vida, entre los 4 y los 24 meses, a través de convulsiones prolongadas asociadas o no a fiebre, y evoluciona hacia una epilepsia refractaria con diferentes subtipos de crisis epilépticas y farmacorresistentes.

En cerca de 8 de cada 10 casos, se origina por la mutación de un gen específico, conocido como SCN1A3, que interfiere con la transmisión normal de los impulsos eléctricos en el cerebro. En el resto, pueden intervenir otras mutaciones genéticas o antecedentes familiares de epilepsia. Además de producir crisis epilépticas de difícil control, esta enfermedad también impacta en el desarrollo cognitivo, motor y conductual del niño. Este lunes 23 es el Día mundial para su concientización.

“Aunque el síndrome de Dravet no tiene cura, existen abordajes terapéuticos que permiten reducir la frecuencia y la severidad de las crisis. Esta es una enfermedad en la que los fármacos anticrisis no suelen hacer efecto, por lo que es necesario pensar en abordajes diferentes. Entre ellos, la terapia cetogénica demostró ser una opción sumamente efectiva, ya que disminuye el número y la duración de las crisis epilépticas y mejora aspectos relacionados con la calidad de vida como los cognitivos, la conducta y a veces permite disminuir e incluso retirar fármacos” , explicó Santiago Flesler, Director del Centro Integral de Neuropediatría, Epilepsia y Sueño e integrante de la Liga Argentina contra la Epilepsia (LACE).

La terapia cetogénica

La terapia cetogénica es una intervención nutricional con base científica que se utiliza como tratamiento en pacientes con epilepsia resistente a fármacos. Consiste en una alimentación alta en grasas, adecuada en proteínas y muy baja en hidratos de carbono, lo que induce al organismo a producir cetonas, utilizadas por el cerebro como fuente de energía alternativa y a otros múltiples mecanismos de acción, como la utilización de ácidos grasos de cadena media y su poder anticrisis y antiinflamatorio. Este cambio metabólico se asocia con una reducción significativa en las convulsiones en distintos tipos de epilepsia, especialmente en síndromes como el de Dravet, se detalló.

“En nuestra experiencia, la terapia cetogénica ayuda significativamente a reducir el número de convulsiones, pero además mejora el bienestar general del niño, favorece su desarrollo y reduce las hospitalizaciones al disminuir los estados de mal epilépticos”, añadió Flesler, quien también es jefe del servicio de neurología infantil del hospital Alemán.

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Su implementación debe ser supervisada de cerca por un equipo multidisciplinario que incluya al neurólogo, nutricionista y médico nutricionista especializados en la terapia. Requiere cálculos precisos sobre las proporciones de alimentos en función de la edad, el peso y las necesidades individuales del paciente. Generalmente, se utilizan fórmulas cetogénicas, líquidas o en polvo, y pre-mezclas cetogénicas que permiten vehiculizar una importante cantidad de grasa, aportan mayor variedad a las comidas y facilitan la adherencia.

Los alimentos permitidos incluyen carnes rojas y blancas, pescados grasos, palta, aceitunas, diferentes aceites huevos, quesos. En cambio, se restringen al mínimo los azúcares, frutas, cereales, legumbres y tubérculos como papa y batata. La dieta puede adaptarse a diferentes formatos, incluso en presentaciones líquidas, y su composición puede modificarse según la evolución clínica.

Uno de los mayores desafíos

“Uno de los grandes desafíos sigue siendo el diagnóstico precoz del Síndrome de Dravet. Muchas veces se confunde con convulsiones febriles o con epilepsias focales, lo que retrasa el inicio de tratamientos eficaces como fármacos anticrisis específicos o la terapia cetogénica. Es fundamental aumentar la capacitación de los equipos de salud y la concientización entre pediatras y familias”, remarcó el especialista.

El especialista profundizó contando la historia de una paciente que fue diagnosticada a los 6 meses con Síndrome de Dravet y, cuatro meses después, comenzó la terapia cetogénica. “Está próxima a cumplir 4 años en este tratamiento y, desde que lo inició, no volvió a internarse, no volvió a presentar convulsiones prolongadas (antes presentaba una internación cada 2 o 3 semanas por status convulsivos. Además, desde que inició la terapia, se evidenciaron notables avances en su cognición y conducta”, especificó.