El genoma humano fue secuenciado por completo

Luego de 22 años de exhaustiva investigación, un grupo de científicos denominados T2T -telómero a telómero- lograron decodificar por completo el genoma humano, que consta de una serie de instrucciones tendientes a constituir y a mantener vivo al organismo en condiciones propicias para su desarrollo. Hasta el momento, las tecnologías actuales no habían permitido avanzar con la secuenciación del 8% del ADN, el equivalente a 200 millones de base. El estudio fue publicado en la prestigiosa revista Science.

Los nuevos avances, a su vez, permitirían elaborar tratamientos para diversas enfermedades neurodegenetarivas, cardiovasculares, tumores malignos y hasta para combatir el envejecimiento. Los ensayos fueron realizados por dos empresas: Pacific Biosciences (PacBio), que cuenta con su sede en California; y Oxford Nanopore, con epicentro en el Reino Unido.

Uno de los sistemas utilizados para terminar de conformar el genoma fue el HiFi, que tiene pocos años de uso, y en el que las bases toman una forma similar a los círculos para poder ser leídos con claridad, con una altísima tasa de fidelidad. Por su parte, Oxford hizo la examinación a partir de las corrientes eléctricas en un microscopio. La tensión del impacto energético en la molécula permite analizarla como una unidad y, a su vez, identificar la hebra completa. Las razones de la diversidad humana podrían llegar a tener una respuesta en el corto plazo.

El primer borrador del genoma había sido presentado durante una ceremonia en la Casa Blanca, en 2000, y el proyecto internacional fue financiado por diversos organismos estatales con fondos públicos, como los Institutos Nacionales de Salud norteamericanos, así como también la compañía privada Celera Genomics.

Si bien los expertos habían arribado a la conclusión de la investigación en junio del año pasado, la revisión entre pares fue clave para la posterior difusión de la versión final. Además, añadieron que se trata de una mejora histórica por las condiciones de emergencia en las que se efectuó.

Evan Eichler, profesional que participó en sendos estudios, dudó hasta último momento para comentarles la noticia a sus alumnos de la Universidad de Washington: “Algunos de los genes que estaban presentes y nos hacen únicamente humanos se habían pasado por alto. Estaba enseñándoles y los chicos me dijeron: ‘¿No es como la sexta vez que declaran la victoria?’ Yo me reí y les respondí: ‘¡Esta vez realmente lo hicimos!’”.

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Al mismo tiempo, los científicos añadieron que la secuenciación es menester para contar con una mayor comprensión de nuestra evolución y biología, abriéndole las puertas a una prolongación de la vida. “Es el comienzo de algo realmente fantástico para este campo, ahora tenemos un genoma correcto y necesitamos muchos, pero muchos más”, agregó Eichler, quien reconoció que algunas áreas eran ilegibles debido al funcionamiento de las máquinas, las cuales fueron mejoradas en condición de “emergencia”.

Otro de los inconvenientes que los profesionales debieron superar estuvo relacionado con las características de las células humanas: las mismas contienen genomas diferentes de la madre y del padre, lo que complejiza el ensamble. Para solucionarlo, recrearon un óvulo fertilizado anormal, que no tenía tejidos fetales y que contaba con dos copias de ADN diferentes.

La ciencia, una vez más, sorprendió al mundo y completó un enigma de larga de duración.

Borrador del árbol genealógico

El sistema utilizado para la secuenciación genómica le sirvió al científico Wilder Wohns para combinarlas y deducir relaciones genéticas sin la necesidad de comparar ADN. A través de ese vínculo, se colocan las fechas de cada ancestro para acumularlas y formar una red, que permitirá estimar cuándo y dónde vivieron los antepasados del ser humano. El desarrollo del proyecto lleva alrededor de tres décadas y sigue avanzando.