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Investigadores afirman haber secuenciado la totalidad del genoma humano

El trabajo de los científicos será considerado oficial hasta que sea revisado por pares y publicado en una revista médica.

Un equipo internacional de científicos afirma haber secuenciado y ensamblado la totalidad del genoma humano, incluidas partes que se pasaron por alto en la secuenciación del primer genoma humano hace dos décadas.

Según el portal científico Statnews, la afirmación, si se confirma, supera el logro expuesto por los líderes del Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics en el jardín de la Casa Blanca en 2000, cuando anunciaron la secuenciación del primer borrador del genoma humano. Ese histórico borrador, y las posteriores secuencias de ADN humano, han dejado de lado alrededor del 8% del genoma.

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La secuenciación del nuevo genoma rellena esas lagunas mediante una nueva tecnología. Sin embargo, tiene diferentes limitaciones, como el tipo de línea celular que los investigadores utilizaron para acelerar su esfuerzo.

"Se está tratando de indagar en esta última incógnita del genoma humano", dijo Karen Miga, investigadora de la Universidad de California en Santa Cruz, que codirigió el consorcio internacional que creó la secuencia. "Simplemente nunca se ha hecho antes y la razón por la que no se ha hecho antes es porque es difícil".

Miga subrayó que no considerará oficial el anuncio hasta que el trabajo sea revisado por pares y publicado en una revista médica.

Según los investigadores, el nuevo genoma supone un salto adelante que ha sido posible gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación del ADN desarrolladas por dos empresas del sector privado: Pacific Biosciences de Menlo Park, California, también conocida como PacBio, y Oxford Nanopore, de Oxford Science Park, Reino Unido. Sus tecnologías de lectura del ADN presentan ventajas muy específicas sobre las herramientas que durante mucho tiempo se han considerado el patrón de oro de los investigadores.

Ewan Birney, director general adjunto del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, calificó el resultado de "tour de force técnico". Señaló que los documentos originales sobre el genoma se redactaron con cuidado porque no secuenciaron cada molécula de ADN de un extremo a otro. "Lo que ha hecho este grupo es demostrar que puede hacerlo de punta a punta". Eso es importante para futuras investigaciones, dijo, porque muestra lo que es posible.

George Church, biólogo de Harvard y pionero de la secuenciación, calificó el trabajo de "muy importante". Dijo que le gusta señalar en sus charlas que hasta ahora nadie había secuenciado el genoma completo de un vertebrado, algo que ya no es cierto, si se confirma el nuevo trabajo.

Una pregunta importante y sin respuesta: ¿Qué importancia tienen estas piezas que faltan en el rompecabezas humano? El consorcio afirma que ha aumentado el número de bases de ADN de 2.920 millones a 3.050 millones, lo que supone un incremento del 4,5%. Pero el recuento de genes codificadores de proteínas aumentó sólo un 0,4%, hasta 19.969. Esto no significa, subrayan los investigadores, que el trabajo no pueda conducir a otros nuevos conocimientos, incluidos los relacionados con la regulación de los genes.

La secuencia de ADN utilizada no procedía de una persona, sino de una mola hidatiforme, un crecimiento en el útero de una mujer que se produce cuando el esperma fecunda un óvulo que no tiene núcleo. Esto significa que contenía dos copias de los mismos 23 cromosomas, en lugar de dos conjuntos diferentes de cromosomas, como las células humanas normales.

¿Por qué se ha tardado 20 años en secuenciar este último 8% del genoma, incluso cuando el coste de la secuenciación del resto del genoma ha bajado de 300 millones de dólares a tan sólo 300? La respuesta tiene que ver con el funcionamiento de las tecnologías de secuenciación del ADN.

Los actuales secuenciadores de ADN, fabricados por Illumina, toman pequeños fragmentos de ADN, los descodifican y vuelven a montar el puzzle resultante. Esto funciona bien para la mayor parte del genoma, pero no en las áreas en las que el código de ADN es el resultado de largos patrones repetitivos. Si un superordenador sólo dispusiera de pequeños fragmentos, ¿cómo podría ensamblar una secuencia de ADN que repitiera "AGAGAGA" durante bases y bases? Así era el 8% del genoma que faltaba.

Entre estas regiones "imposibles de ensamblar" se encontraba una de las estructuras más reconocibles de la biología. Si alguna vez ha observado los cromosomas (piense en la biología de la escuela secundaria), parecen cuerdas que se han anudado. Esos nudos son los centrómeros, haces de ADN que mantienen unidos los cromosomas. Desempeñan un papel fundamental en la división celular. Y están llenos de repeticiones.

Fueron los centrómeros, de hecho, los que llevaron a Miga a querer ver estas regiones perdidas.

"¿Por qué las regiones que son tan fundamentales para la vida, tan fundamentales para el funcionamiento de la célula, están situadas sobre partes de nuestro genoma que son estos gigantescos mares de repeticiones en tándem?", recuerda haberse preguntado como estudiante de posgrado.

Fue esa pregunta la que la llevó, en discusión con Adam Phillippy, investigador de los Institutos Nacionales de Salud, a proponer iniciar su actual iniciativa, llamada Consorcio Telómero 2 Telómero, en honor a los telómeros, que son los extremos del cromosoma, en 2019. Para ello ficharon como coautor a Evan Eichler, un biólogo de la Universidad de Washington que llevaba años preocupado por las partes perdidas del genoma.

El trabajo fue posible porque las tecnologías Oxford Nanopore y PacBio no cortan el ADN en pequeñas piezas de rompecabezas. La tecnología Oxford Nanopore hace pasar una molécula de ADN a través de un minúsculo agujero, lo que da lugar a una secuencia muy larga. La tecnología PacBio utiliza láseres para examinar la misma secuencia de ADN una y otra vez, creando una lectura que puede ser muy precisa. Ambas son más caras que la tecnología actual de Illumina.

Las empresas se encuentran en una carrera acalorada. Para este proyecto, dicen los investigadores, la precisión de la tecnología PacBio resultó ser inestimable, y utilizaron Oxford Nanopore para terminar algunas áreas. Pero Oxford Nanopore ya ha prometido una tecnología nueva y más utilizable. "En el aquí y ahora, PacBio tiene la ventaja, pero no está claro cuánto tiempo podrán mantenerla", dijo Michael Schatz, profesor asociado de la Universidad Johns Hopkins.

Todos los investigadores hablaron de una visión de futuro en la que, en lugar de utilizar un único genoma de referencia, se ensamblarían cientos de genomas diferentes y completos que estén interconectados y sean étnicamente diversos, y que puedan utilizarse como referencia. Miga también está ayudando a liderar ese trabajo. Y esto es sólo un paso en esa dirección.

Pero hasta ahora, dice Schatz, siempre ha habido preguntas sobre lo que faltaba. Ahora, por fin, tenemos los datos adecuados", dijo. "Tenemos la tecnología adecuada".

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