Las enfermedades poco frecuentes en Argentina

En Argentina, las enfermedades poco frecuentes (EPOF) afectan en conjunto a unas 3,6 millones de personas, casi la misma cantidad de habitantes viven con una enfermedad muy prevalente como la diabetes. El problema es que las EPOF son más de 8000: cada una de ellas alcanza a un número relativamente reducido de pacientes, por lo que pueden pasar más de cinco años hasta saber qué es lo que tienen y, cuando por fin arriban a un diagnóstico, no siempre encuentran tratamiento.

Las EPOF son patologías que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, lo que se traduce muchas veces en falta de políticas específicas que amparen a los pacientes. Pero tener una enfermedad poco frecuente no es algo "raro" (también se las conoce como enfermedades raras o huérfanas) ni infrecuente si se tiene en cuenta el número total de personas afectadas por alguna de ellas.

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), impulsa la campaña 2022 #MarchaPacienteEPOF -disponible en sus redes sociales @fadepof y @fadepofok-, que tiene como objetivo principal visibilizar la "odisea" que implica llegar al diagnóstico de estas enfermedades y el arduo camino que deben transitar los pacientes para tratarlas. Una de las iniciativas impulsadas por FADEPOF fue la realización del flamante mural de 220 m2 que el artista urbano Martín Ron pintó en Villa Crespo (sobre la avenida Juan B. Justo 2003). La obra muestra las manos de un médico articulando un cubo Rubik, cuyas piezas son partes de una cara humana, lo que representa la complejidad de diagnosticar una EPOF.

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-> Algunos datos

-En Argentina se considera EPOF a las patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una persona cada 2000.

-En el mundo se describieron más de 8000 EPOF únicas, de las cuales, 7 de cada 10 son de origen genético y, de estas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez.

-Son enfermedades crónicas, progresivas y discapacitantes. Y, en ciertos casos, potencialmente mortales.

-Las estadísticas internacionales muestran que enfermedades poco frecuentes afectan al 8% de la población. En Argentina, se estima que unas 3,6 millones de personas viven con alguna de estas patologías, lo que equivale a uno de cada 13 habitantes y a una de cada cuatro familias.

-Los afectados -generalmente niñas y niños pequeños- deambulan por distintos consultorios (en promedio 5 y 7 años y en algunos casos durante una década) antes de arribar a un diagnóstico certero. En ese tránsito, su salud y calidad de vida se deterioran y pierden un tiempo valioso para iniciar el tratamiento adecuado.

-Muchas EPOF suelen pasar desapercibidas para los profesionales de la salud que, en ocasiones, las confunden con otras patologías más frecuentes o tratan algunas de sus manifestaciones sin identificar la causa de base.

-Los pacientes visitan en promedio a 8 especialistas antes de dar con el diagnóstico certero y más de 4 de cada 10 reciben al menos un diagnóstico errado. Por ese motivo, las EPOF suelen estar subdiagnosticadas: hay muchos pacientes que no saben qué tienen.

-En el país, como consecuencia del retraso diagnóstico, más de 3 de cada 10 personas con EPOF no reciben apoyo o tratamiento (35%), al 31% se le agrava la enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.

Según lo relevado por el informe ENSERio LATAM, el 63% de las personas que viven con una EPOF en la Argentina no pueden realizar sus actividades diarias con normalidad; la mitad sufren de aislamiento de los amigos y/o familiares; el 80% estuvo hospitalizada de 1 a 5 veces en los últimos dos años; y para el 82.3% de las personas es "difícil o muy difícil" asumir los costos de tener que afrontar este tipo de enfermedad.