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La Mañana enfermedad

Lanzan rifa para reunir fondos para una niña con una enfermedad única en el país

Se trata de una nena de 5 años que es portadora de una extraña enfermedad y debe viajar al hospital Garrahan en la primera semana de marzo.

Carla Sáez, la mamá de Sofía, la pequeña de 5 años que sufre una extraña enfermedad -siendo ella un caso único en el país- anunció que finalmente salió a la venta la rifa solidaria con la que buscan reunir fondos para concretar su cuarta visita al hospital Garrahan de Buenos Aires, centro médico en el que la niña necesita realizarse diferentes estudios, como así también, ser vista por los diferentes profesionales que la atienden.

Según la joven a LM Cipolletti, su hija es portadora de la enfermedad conocida como “distrofia muscular de Duchenne”, la cual, si bien comúnmente se trasmite de forma hereditaria, Sofía sería el primer caso del país en el que el gen se desarrolló tras nacer.

Por esto, ella y la pequeña ya viajaron otras tres veces al centro de salud de la Capital Federal, y los propios médicos que la tratan van a aprendiendo de la enfermedad sobre la marcha. “Los médicos van estudiándola y aprendiendo más a medida que ella va presentando síntoma. Esto es nuevo para ellos también”.

Sin embargo, Carla manifestó que en esta oportunidad, su visita tiene como propósito un objetivo puntual, ya que la salud de la niña se está deteriorando rápidamente. “Ahora necesitamos volver para que la evalúen porque las paredes musculares de la garganta no tienen las fuerza para tragar comida sólida, y porque su vejiga no expulsa todo el pis. Por eso hay que hacerle estudios allá”.

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El viaje está planificado para la primera semana marzo y dado que la última vez tuvieron que quedarse un mes en Buenos Aires, Carla no tiene un número preciso del dinero que necesitarán para hacerle frente a este evento. En este sentido, y teniendo en cuenta que para ese momento la menor tenía domicilio Neuquén, la mujer aseguró que en el último viaje sólo les ayudaron con los pasajes hacia la ciudad bonaerense (tanto para la mamá como la niña, ya que su otro hijo y su esposo se quedarán en Cipolletti a la espera de novedades).

Es así que en primera instancia fue lanzada una colecta solidaria, en donde aquellas personas que quiera colaborar con Sofi pueden hacer una donación al alias carla.mariana.saez.

Además, y tal como lo había anticipado, Carla por fin lanzó a la venta una rifa. Se trata de un sorteo de más de 20 premios, el primero de ello -los cuales fueron donados en su mayoría- es un celular, los cuales se rifarán entre 350 números. El precio de cada uno de ellos es 3500 pesos y el sorteo se realizará cuando se vendan todos los boletos, y será transmitido a través de un vivo de la red social Facebook, en el perfil de Carla (todos los números vendidos serán introducidos en una cuponera).

De esta forma, quienes quieran adquirir un número de la rifa deben llamar al 2995217077.

En caso de que el dinero que recauden siga siendo insuficiente para afrontar el viaje, Carla manifestó que podrían realizar una “venta de pollos para poder terminar de reunir el dinero”.

Qué es la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. En ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser afectada por la enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3600 varones. Debido a que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la distrofia muscular de Duchenne.

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