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Hito: lograron secuenciar todo el genoma humano

Gracias al uso de nuevas tecnologías, los investigadores del consorcio internacional T2T aseguraron que consiguieron mapear el 8% que faltaba.

Un equipo internacional de científicos anunció que alcanzó un hito científico: secuenció la totalidad del genoma humano, incluidas las partes que se perdieron en la histórica secuenciación del primer genoma humano hace dos décadas.

De confirmarse, el hallazgo superaría el logro de los científicos del Proyecto Genoma Humano (HGP), quienes en 2003 mapearon la primera secuencia del genoma humano. El trabajo del Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) aseguró que secuenció el 8% restante del genoma humano que faltaba. Según indicaron los investigadores en el portal BioRxiv, incluyeron 3.055 mil millones de pares de bases (bp) de un genoma humano.

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El avance, que será revisado por otros grupos de científicos independientes, fue posible gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación de ADN desarrolladas por dos empresas del sector privado, la californiana Pacific Biosciences, también conocida como PacBio, y la británica Oxford Nanopore. Sus tecnologías para leer el ADN tienen ventajas muy específicas sobre las herramientas que durante mucho tiempo se consideraron fundamentales.

3055 mil millones de pares de base

Son los que incluye el genoma humano completo, según el nuevo avance. Para la lectura del ADN, fueron claves las nuevas tecnologías de Pacific Biosciences y de Oxford Nanopore.

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