Enfermedades poco frecuentes: entre la necesidad, la crisis y la investigación clínica

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son todas aquellas patologías cuya población afectada es igual o inferior a 1 persona en 2.000. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades afectan a menos de 1 en 1.000.000 de habitantes, por lo que ninguna provincia del país podrá disponer de los recursos humanos y económicos para dar respuestas especializadas a cada una de las más de 10 mil EPOF clínicamente definidas.

Y los pacientes suelen vivir una odisea para llegar al diagnóstico la mayoría de las veces y los tratamientos son de difícil acceso.

Por eso en el Día Mundial de las EPOF (29 de febrero), desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) propusieron trazar “una hoja de ruta” a nivel federal para evaluar las iniciativas y recursos existentes, mejorar los registros, articular la información disponible, identificar los centros especializados en cada patología, diseñar protocolos de sospecha y derivación, y establecer mecanismos sólidos para garantizar el acceso a la salud, sin socavar la sostenibilidad de los sistemas sanitarios y sociales.

En el mundo, ya se han aprobado más de 600 tratamientos para las EPOF, la mayoría de los cuales están disponibles también en nuestro país. Además, hay más de 700 potenciales medicaciones en etapas de desarrollo siendo estudiadas para tratar estas condiciones. Sin embargo, la desigualdad en el acceso es preocupante.

“En el panorama de la salud mundial, las enfermedades poco frecuentes han sido históricamente un desafío complejo, porque impactan profundamente en la calidad de vida de los pacientes y de su entorno, y hoy en día siguen desafiando los límites de la medicina moderna. Estas condiciones, a menudo difíciles de diagnosticar y tratar, abarcan un amplio espectro, desde enfermedades genéticas hasta oncológicas, infecciosas y autoinmunes”, destacaron especialistas.

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Según datos recientes del Ministerio de Salud de la Nación, se estima que al menos 3 millones de personas en el país viven con alguna enfermedad poco frecuente, representando aproximadamente el 7% de la población. Algunas causan discapacidades leves y otras ponen en peligro la vida, y el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

La Cámara Argentina de Especialidades Medicinales, que reúne a empresas farmacéuticas y de biotecnología que investigan, desarrollan y comercializan medicamentos innovadores en el país, destacaron que –igualmente- en los últimos años, hubo un avance muy significativo en el entendimiento, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

Susana Baldini, Directora Médica de CAEME, describió que “los avances en la investigación clínica básica, farmacológica y la innovación terapéutica están transformando la realidad de muchas patologías poco frecuentes, como la fibrosis quística, esclerosis múltiple, enfermedad de Pompe o la atrofia muscular espinal, por mencionar algunos ejemplos de condiciones devastadoras que ahora cuentan con terapias específicas que han cambiado radicalmente su manejo”.

Como queda camino por delante, ya que la enorme mayoría de las 10 mil EPOF no cuentan con tratamiento específico todavía, es fundamental la inversión continua en investigación y desarrollo.

¿Qué tienen en común estas enfermedades?

Las EPOF son muy disímiles entre sí, pero comparten una serie de características; éstas son:

1. Baja prevalencia: Cada una afecta a un número limitado de personas. En Argentina, se considera que una enfermedad es poco frecuente cuando afecta a menos de 1 de cada 2000 personas.

2. Complejidad diagnóstica: Los signos y síntomas suelen ser poco específicos o confundibles con otras condiciones (como disminución del tono muscular, crisis epilépticas, baja talla, anemia, dolor abdominal, sordera o discapacidad intelectual, por ejemplo, lo que puede llevar a un diagnóstico erróneo y al retraso en arribar al correcto, que puede llegar a tomar más de cinco años. Con frecuencia, los pacientes circulan erráticamente por el sistema de salud sin acceso a información, visitando distintos especialistas, repitiendo estudios y recibiendo tratamientos innecesarios.

3. Origen genético: Muchas (alrededor del 80% tienen un componente genético, lo que significa que son causadas por mutaciones en los genes. Otras son resultado de factores ambientales, infecciones u otros mecanismos.

4. Escasez de especialistas: Dada su rareza y complejidad, muchas requieren atención de profesionales con experiencia en estas condiciones, quienes suelen ser pocos.

5. Impacto en la calidad de vida: Además de los desafíos físicos asociados con cada enfermedad, también pueden desencadenarse dificultades emocionales, sociales y financieras.

En los últimos 13 años, desde la sanción de la Ley Nac. 26.689, Argentina avanzó en el reconocimiento de que las enfermedades poco frecuentes deben formar parte de las políticas de salud pública, para lo que creó el Programa Nacional de EPOF dentro de las competencias del Ministerio de Salud de la Nación y un listado explícito con 5.885 enfermedades catalogadas como poco frecuentes.

“Reuniendo la información y mejorando su acceso, se acortarían los tiempos al diagnóstico y cada paciente sería inmediatamente derivado al centro de referencia formado y con experiencia en el manejo de su enfermedad, en lugar de perder tiempo, recursos, energía y salud yendo de médico en médico sin encontrar las respuestas que necesita. Por eso estamos proponiendo una hoja de ruta clara y concreta para el abordaje de las EPOF”, sostuvo Roberta Anido de Pena, Presidente de FADEPOF. “Reuniendo la información y mejorando su acceso, se acortarían los tiempos al diagnóstico y cada paciente sería inmediatamente derivado al centro de referencia formado y con experiencia en el manejo de su enfermedad, en lugar de perder tiempo, recursos, energía y salud yendo de médico en médico sin encontrar las respuestas que necesita. Por eso estamos proponiendo una hoja de ruta clara y concreta para el abordaje de las EPOF”, sostuvo Roberta Anido de Pena, Presidente de FADEPOF.