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Descubrieron un gen que está vinculado al autismo

Cuenta con mecanismos neuronales que provocan el trastorno.

Una investigación internacional descubrió que una serie de mutaciones en el gen Caprin1 son las responsables de las alteraciones de mecanismos neuronales específicos que, desde un punto de vista clínico, provocan una forma de trastorno del espectro autista.

El trabajo estuvo dirigido por la Universidad de Turín, ubicada al noroeste de Italia; y la organización Cittá della Salute de Turín, junto con la Universidad de Colonia, Alemania.

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El estudio en cuestión fue publicado en la revista científica Brain y coordinado por el médico italiano Alfredo Brusco, que se desempeña como profesor de Genética Médica en el Departamento de Ciencias Médicas de la Universidad de Turín y de Genética Médica.

“Si se toma un grupo de pacientes con espectro autista, se observa que una parte tiene un fuerte componente genético, donde por fuerte me refiero a que una mutación en un solo gen puede ser considerada causa de la enfermedad”, detalló Brusco. El profesional precisó que “en un 20-30% de las veces ‘nuestro’ gen, Caprin 1, entra en esta categoría, mientras que pensamos que para el porcentaje restante se necesita la aportación de más genes”.

Además, el especialista añadió: “Solo que Caprin 1 explica hasta la fecha un pequeño número de casos, 12 en todo el mundo, pero es uno que agrega una pieza a un rompecabezas complejo”.

Así, el experto consideró que el avance es clave en el marco de la investigación de la patología: “Es un dato que necesitamos para la investigación, como genetistas que hacemos diagnósticos”. A su vez, amplió:“El gen del autismo no es uno solo. Caprin1 es uno de los miles de genes que se están buscando: hasta ahora se han descubierto cien entre los que, con mutaciones, pueden dar la enfermedad”.

Descubrimiento gen autismo

Según las precisiones del especialista, si se observa a un paciente con una enfermedad del neurodesarrollo, los laboratorios de genética deben hacer un examen que secuencia los genes.

“Estudiaremos los mecanismos patogénicos, es decir, la función de su proteína con modelos celulares, para entender por qué el mal funcionamiento se convierte en enfermedad. Otro objetivo del laboratorio es identificar a otros y estamos trabajando en eso”, indicó Brusco.

Una investigación analizó la evolución de las mutaciones genéticas durante los últimos 10.000 años durante el período neolítico y analizó sus cambios para resistir mejor a la propagación de enfermedades infecciosas, informaron a través de una publicación científica. Hace 4.500 años, el sistema inmunológico humano empezó a mutar para resistir mejor una propagación de enfermedades infecciosas, en detrimento de la protección contra otras patologías. Los científicos analizaron el ADN de 2.300 individuos europeos encontrados durante diversas excavaciones arqueológicas, que había sido almacenado en una base de datos y realizaron un estudio que se remonta a la Edad de Bronce en Europa.

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