Equipo del Garrahan alertó sobre enfermedades genéticas

Se trata de la mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades que se transmite de padres a hijos y que provoca problemas en la movilidad y retraso mental.

Un equipo de profesionales del hospital Garrahan visitó Neuquén hoy en el marco de una charla que se dio en el Castro Rendón para informar sobre la mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades hereditarias que, detectadas a temprana edad, permite evitar sus consecuencias discapacitantes.

La doctora Luisa Bay, consultora honoraria del Hospital Pediátrico Garraham, explicó en conversación con LU5 la importancia de la detección temprana de estas enfermedades.

"La mucopolisacaridosis está dentro de un grupo de siete enfermades poco frecuentes. Muchas veces el diagnóstico no se realiza a tiempo y los pacientes recorren distintos centros hospitalarios para obtener un diagnóstico y se produce una pérdida del tiempo", manifestó.

El equipo interdisciplinario del Garrahan es uno de los pocos en el país que se dedica a la detección de estas enfermedades. "La transmite el papá y mamá, que son sanos pero que tienen un gen anormal y cada embarazo de esa pareja tiene un riesgo de que aparezca un chico enfermo".

Bay resaltó la importancia de detectar estas patologías antes de los dos años ya que en los niños se puede realizar un trasplante de médula. "En los niños mas pequeños es mas ágil el diagnóstico porque su carita empieza a tener rasgos mas toscos que papá y mamá. Lo más difícil es cuando están más grandes, ahí aparece una rigidez articular, pierden el brillo de los ojos, pueden tener algún problema cardíaco y pueden tener discapacidad mental que en algunos casos puede evitarse con un diagnóstico adecuado", indicó.


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